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研究报告

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先天性小乳症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性小乳症的定义

先天性小乳症是一种较为罕见的内分泌疾病，主要表现为患者出生时乳房发育不全或缺失。据相关统计数据显示，先天性小乳症在新生儿中的发病率约为1%至2%，女性患者多于男性。该疾病的发生与遗传因素密切相关，家族中如有类似病史，则后代患病风险较高。

先天性小乳症的具体病因尚不完全明确，但研究表明，可能与遗传基因突变、激素水平异常、胚胎发育异常等因素有关。例如，一些遗传性疾病如Turner综合征、Klinefelter综合征等，患者往往伴有先天性小乳症。此外，孕期母体激素水平的变化也可能影响