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研究报告

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先天性下腔静脉缺如疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与病因

先天性下腔静脉缺如（CongenitalAbsenceoftheInferiorVenaCava，CAIVC）是一种罕见的先天性血管发育异常，指下腔静脉未能正常发育或与心脏连接异常。据文献报道，该疾病的发病率在新生儿中约为1/5,000至1/10,000，且男性患者略多于女性。疾病的发生与遗传因素、环境因素以及胚胎发育过程中的某些不良事件密切相关。

下腔静脉缺如的病因尚未完全明确，但研究表明，其发生可能与以下因素有关：(1)基因突变：某些基因突变可能导致胚胎期下腔静脉