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研究报告

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先天性小肠裂孔疝疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义及分类

先天性小肠裂孔疝是一种在胎儿发育过程中，由于腹壁缺陷导致小肠或其他肠管进入胸腔的先天性缺陷。该疾病可分为多种类型，其中较为常见的是先天性横膈膜裂孔疝。根据裂孔的大小、位置以及合并其他畸形的情况，可以进一步分为不同的亚型。例如，小型裂孔疝可能仅表现为胸腔内的小肠部分膨出，而大型裂孔疝则可能导致小肠大量进入胸腔，严重影响呼吸和消化功能。此外，先天性小肠裂孔疝还可以根据有无其他伴发畸形进行分类，如合并食管闭锁、十二指肠闭锁等消化道畸形，这些伴发畸形的存在会进一步增加疾病的复杂性和治疗难度