内分泌科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告

以“顽固性低血钾”为表现的糖尿病酮症酸中毒合并Gitelman综合征病例分析

导读：报道1例以酮症酸中毒起病，治疗过程中出现顽固性低血钾的糖尿病患者，同时伴有高尿钾、低尿钙、肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高和代谢性碱中毒等特点，并最终经基因检测发现1个新的突变c.635GT（p.G212V），从而确诊为Gitelman综合征。该病例提示在糖尿病酮症酸中毒治疗过程中如出现常规治疗无法纠正的低钾血症，同时合并低血镁、低尿钙、低血氯的患者需考虑合并Gitelman综合征的可能。

Gitelman综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管性疾病，因基因SL