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研究报告

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先天性胸大肌缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义与病因

先天性胸大肌缺失是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为胸大肌的发育不全或完全缺失。该疾病的发病率在全球范围内约为1/10,000，男女比例大致相等。疾病定义上，先天性胸大肌缺失是指胚胎发育过程中，胸大肌的发育受到遗传或环境因素的影响，导致肌肉组织未能正常形成或发育。

病因方面，先天性胸大肌缺失的发病原因尚不完全明确，但研究表明，该疾病可能与多种因素有关。首先，遗传因素在疾病的发生中起着重要作用。研究表明，该疾病与某些遗传位点相关，如17号染色体上的MYH3基因和1号染色体上的ACTA2