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研究报告

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先天性心内膜垫缺损疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性心内膜垫缺损是一种较为常见的先天性心脏病，指的是胚胎时期心内膜垫组织发育不全，导致心脏房间隔和室间隔出现不同程度的缺陷。根据缺损的类型和程度，先天性心内膜垫缺损可以分为多种亚型，其中最常见的为部分型心内膜垫缺损（PAPVD）和完全型心内膜垫缺损（TAPVD）。部分型心内膜垫缺损主要表现为房间隔缺损，占所有先天性心脏病的10%左右，而完全型心内膜垫缺损则包括房间隔缺损、室间隔缺损和房室通道缺损，其发生率约为先天性心脏病的2%。

先天性心内膜垫缺损的病因复杂，可能与遗传、环境因