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先天性心肌致密化不全疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义与病因

先天性心肌致密化不全是一种罕见的先天性心脏病，其特征为心室壁的致密层发育不良，导致心室壁变薄、心室扩张和心室功能异常。该疾病在出生前即可存在，但可能直到成年后才被诊断。疾病定义上，先天性心肌致密化不全主要依据心脏影像学检查，如超声心动图、心脏磁共振成像等，来评估心室壁的厚度和心室功能。病因方面，目前尚不完全清楚，但研究表明可能与遗传因素、胎儿发育过程中的环境因素以及母体在妊娠期间的健康状况有关。遗传因素在疾病的发生中扮演着重要角色，其中部分病例与特定的基因突变相关。此外，胎儿发育过程中的环