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研究报告

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先天性无胰腺疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性无胰腺疾病的定义

先天性无胰腺疾病，又称为先天性胰腺缺失或先天性胰腺发育不良，是一种罕见的遗传性疾病。患者出生时即无胰腺组织或仅有极少量胰腺组织，导致胰腺的功能无法正常发挥。这种疾病可能是由于胚胎发育过程中胰腺发育不全或退化所致，其具体病因尚未完全明确，可能与遗传、环境因素等多种因素有关。

先天性无胰腺疾病的主要特征是胰腺功能缺失，表现为胰岛素和消化酶的分泌不足。胰岛素分泌不足会导致患者出现严重的糖尿病症状，如高血糖、多尿、多饮、体重下降等；消化酶分泌不足则会导致消化不良、营养不良、生长迟缓等症