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先天性外生骨疣疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性外生骨疣，亦称为骨软骨瘤，是一种常见的良性骨肿瘤，通常起源于骨骼的表面。这种肿瘤在胚胎发育过程中形成，常见于青少年和年轻成年人，男女发病比例大致相等。据统计，全球大约有1%的人口患有此病，其中约60%的患者在20岁之前确诊。疾病的主要特征是骨疣的生长，这些骨疣通常与正常骨骼相连，但有时也可能独立生长。

疾病的发生与遗传因素密切相关，约20%的患者具有家族遗传史。在基因层面，染色体11q13区域的FGF2基因突变与骨软骨瘤的发生有显著关联。骨软骨瘤的发生可能与骨骼的生长发育异常有关，特别是在长骨的