研究报告

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小脑扁桃体下疝畸形(Arnold-Chiari畸形)疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义

小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari畸形）是一种罕见的中枢神经系统发育异常，主要特征是小脑扁桃体及延髓下移至枕骨大孔水平以下。据统计，其发病率约为1/10000至1/15000，在儿童和成人中均可发生。这种疾病可单独存在，也可能与其他中枢神经系统畸形并存，如脊髓空洞症、脊柱裂等。

在解剖学上，小脑扁桃体是位于小脑和延髓之间的一小部分组织。正常情况下，小脑扁桃体位于枕骨大孔上方。然而，在Arnold-Chiari畸形中，小脑扁桃体下移，可能导致