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研究报告

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索托斯综合征疾病防治指南解读

一、索托斯综合征概述

1.索托斯综合征的定义

索托斯综合征，又称为进行性肌阵挛性癫痫，是一种罕见的遗传性神经退行性疾病。该疾病的主要特征是反复发作的肌阵挛、癫痫发作以及进行性认知功能障碍。肌阵挛表现为突然、短暂、不可控制的肌肉收缩，常常发生在睡眠觉醒交替期间或紧张、焦虑等情绪波动时。癫痫发作通常以全身性强直-阵挛性发作、失神发作等形式出现，严重影响了患者的日常生活和社会功能。

索托斯综合征的病因尚未完全明确，但研究表明，该疾病与基因突变有关，尤其是TuberousSclerosisComplex（TSC）基因的突变