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文件名称:上肢短小缺陷疾病防治指南解读.docx
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更新时间:2025-10-09
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文档摘要

研究报告

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上肢短小缺陷疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

疾病定义及分类

上肢短小缺陷疾病是一类由于遗传、发育异常或其他原因导致的上肢长度不足或结构异常的疾病。这类疾病可以进一步分为多种类型,包括先天性上肢短小、上肢骨骼发育不全、上肢肌肉发育不良等。根据疾病的发生原因和临床表现,可以将上肢短小缺陷疾病分为以下几类:

1.先天性上肢短小:这是一种最常见的上肢短小缺陷疾病,通常在出生时即可发现。据估计,每5000个新生儿中就有一个患有这种疾病。先天性上肢短小可以表现为单侧或双侧上肢短小,其中单侧短小更为常见。这种疾病可能是由遗传因素引起的,如染