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研究报告

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先天性指缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性指缺失的定义

先天性指缺失，亦称先天性缺指或先天性手指缺失，是指胎儿在母体内发育过程中，由于遗传、环境、母体营养等多种因素影响，导致手指在发育过程中未能正常形成或部分缺失的一种先天性疾病。此类疾病可发生在单个手指或多个手指，甚至整个手部。在医学上，先天性指缺失根据缺失程度的不同，可分为完全性缺失和部分缺失。完全性缺失是指手指的骨骼、肌肉、皮肤等组织全部缺失；部分缺失则是指手指的某些结构存在，但形态和功能受到不同程度的影响。先天性指缺失不仅影响患者的肢体功能，也可能对患者的心理健康产生负面影响，因