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研究报告

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先天性掌跖角化病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性掌跖角化病，又称为遗传性掌跖角化症，是一种常见的遗传性皮肤病。该疾病具有家族遗传倾向，主要表现为掌跖部位皮肤出现过度角化、增厚和皲裂等症状。根据病因和临床表现，先天性掌跖角化病可分为多种类型，其中最常见的为板层状角化病（Langerhanscellhistiocytosis）和点状角化病（mucopolysaccharidosis）。

板层状角化病主要影响儿童和青少年，发病率约为1/10000。该病的特点是皮肤增厚、皲裂，严重时可导致功能障碍。据统计，约60%的患者在10