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研究报告

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先天性无脊髓疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性无脊髓疾病的定义

先天性无脊髓疾病，是指胚胎发育过程中脊髓发育异常所引起的一组疾病。这类疾病通常在出生时即被发现，患者表现为脊髓的形态、结构或功能异常。根据脊髓受损的程度和范围，先天性无脊髓疾病可以分为多种类型，包括脊髓完全缺失、脊髓部分缺失、脊髓空洞症等。脊髓是神经系统的重要组成部分，负责将大脑的指令传递到身体各部位，同时将感觉信息反馈给大脑。因此，脊髓发育异常会导致患者出现运动障碍、感觉异常、大小便功能障碍等一系列症状。

在胚胎发育过程中，脊髓的发育受到多种因素的影响，包括遗传因素、环境