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威尔逊-米基迪综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.威尔逊-米基迪综合征的定义

威尔逊-米基迪综合征（Wilsonsdisease），又称为肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传性疾病，其特征在于体内铜代谢障碍导致铜在肝脏和大脑等组织中过量沉积，进而引起一系列的临床症状。该疾病主要影响青少年和成年人，但由于症状表现不明显，常常被忽视或误诊。患者体内铜蓝蛋白合成不足，这是一种负责将铜从血液中运输到肝脏的重要蛋白质，因此导致铜在体内积累。

威尔逊-米基迪综合征的病因主要是ATP7B基因突变，该基因编码的蛋白质负责铜蓝蛋白的合成和分泌。基因突变导致铜蓝蛋白合成减