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研究报告

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先天性膝滑膜骨软骨瘤病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性膝滑膜骨软骨瘤病（MucosalChondromatosis）是一种罕见的遗传性骨软骨瘤疾病，主要累及膝关节滑膜，表现为滑膜组织异常增生并形成软骨或骨性赘生物。根据病变的性质和部位，该疾病可分为两种主要类型：弥漫性膝滑膜骨软骨瘤病和局限性膝滑膜骨软骨瘤病。

弥漫性膝滑膜骨软骨瘤病约占所有病例的60%，其特点是广泛的滑膜增生，常伴有多个软骨或骨性赘生物。这种类型的疾病多在儿童或青少年时期发病，男性患者略多于女性。病例报道显示，弥漫性膝滑膜骨软骨瘤病患者的发病年龄通常在1