儿科医师晋升副主任医师职称病例分析专题报告

Duchenne型肌营养不良病例诊断体会

Duchenne型营养不良〉肌营养不良（DMD）亦称假肥大型肌营养不良症，是一类X连锁隐性致死性遗传疾病，是肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功能缺失或不足，导致肌肉无力，运动迟缓，行走丧失，呼吸障碍和心肌病等[1]。现报道1例DMD诊断过程。

1病例资料患儿，男，3岁，因“肝功能异常6月余”入院。患儿于6月前体检发现肝功能异常，血常规白细胞计数轻度增高，尿液巨细胞病毒DNA阳性，以“巨细胞病毒肝炎、急性上呼吸道感染”住院，临床予更昔洛韦抗病毒治疗，护肝治疗，同时予转移因子口服液调节免疫治疗，直至巨细