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文件名称：先天性下肢骨假关节疾病防治指南解读.docx
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更新时间：2025-10-09
总字数：约1.98万字
文档摘要
研究报告
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先天性下肢骨假关节疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.1先天性下肢骨假关节疾病的定义
先天性下肢骨假关节疾病，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨骼发育异常，导致关节部位形成假关节。这种疾病通常在出生时或出生后不久即可发现，其特点是骨骼发育过程中出现异常的骨化中心，导致骨骼生长异常和关节结构改变。在临床诊断中，先天性下肢骨假关节疾病可分为多种类型，如先天性胫骨假关节、先天性股骨假关节等，每种类型都有其特定的骨骼和关节异常表现。
该疾病的发生与遗传因素密切相关，多数病例为常染色体显性遗传，也有部分病例为常染色体隐性遗传或性连锁遗传。遗传因素导致骨骼发育