基本信息
文件名称：肢端面骨发育不全护理个案.pptx
文件大小：10.98 MB
总页数：27 页
更新时间：2025-10-09
总字数：约4.89千字
文档摘要
肢端面骨发育不全护理个案汇报人:科学护理，让患者重拾健康
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05
疾病概述01
定义与病因疾病定义与特征概述Nager综合征是一种罕见的先天性骨骼发育异常疾病，主要累及面部下颌骨及四肢远端骨骼结构。其典型临床表现为颧骨发育不全、小下颌畸形及手指缺如，约80%病例由SF3B4基因突变导致。病因机制研究进展目前研究认为该病与胚胎期鳃弓发育障碍相关，环境致畸因素可能参与发病。最新基因检测数据显示，1号染色体SF3B4基因位点突变在确诊患者中占比达52%-58%。
临床表现123下颌颜面发育异常患者主要表现为颧骨发育不良、下颌短小及外耳畸形