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研究报告

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无脑儿和类似畸形疾病防治指南解读

一、无脑儿概述

1.无脑儿定义及分类

无脑儿，又称为无脑畸形，是一种严重的先天性中枢神经系统发育异常。这种疾病的主要特征是颅骨发育不全，大脑组织部分或全部缺失。据统计，全球每年大约有1万例无脑儿病例发生，其中大部分出现在发展中国家。无脑儿的发病率在活产婴儿中约为1/1000至1/3000，女性略多于男性。在无脑儿患者中，约70%出生时死亡，幸存者通常存在严重的智力障碍和癫痫发作。

根据病变范围和严重程度，无脑儿可以分为多种类型。最常见的是完全型无脑儿，其中大脑和颅骨发育不全，脑组织暴露在外。其次是不完全型无脑儿，颅