第一节染色体的形态结构和数目
一．人类染色体的形态结构
1、Chromatinchromosome:异同
2、常染色质异染色质
3、性染色质1)X染色质、Lyon假说(3点)、剂量补偿效应
2)Y染色质(掌握)
二、人类染色体：结构、类型(3类)、数目(掌握)
第二节染色体研究方法与命名(掌握)
一、研究方法——核型分析
二、人类的正常核型
（一）Denver体制——非显带核型分析
（二）人类染色体显带核型
主要的显带技术：Q、G、R、C、N、T带、高分辨显带(熟悉)
ISCN
（三）高分辨显带染色体（熟悉）
（四）人类染色体的多态性：常见部位、研究的应用（熟悉）;第一节染色体的形态结构和数目;一．人类染色体的形态结构;１、Chromatinandchromosome;Chromatinandchromosome:相同;Chromatinandchromosome:不同;常染色质(euchromatin)：间期具有转录活性的染色质，呈松散状，染色较浅，着色均匀
异染色质(heterochromatin）：细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性的染色质，染色深。;二、性染色质(sexchromatin);1)X染色质（x-chromatin);２.X染色体失活假说—Lyon假说;Lyon假说的证据;3.X染色体的剂量补偿效应;2)Y染色质(Y-chromatin);人性染色质的临床检查：;;(一)人类染色体结构;染色体上着丝粒的位置是恒定的。根据着丝粒的位置，人类染色体可分为三类：
1、近中着丝粒染色体；
2、亚中着丝粒染色体；
3、近端着丝粒染色体;（三）．人类染色体的数目;体细胞(Somaticcell)：（2n=46）;第二节染色体研究方法与命名;一、研究方法——核型分析;flowchart;二、人类的正常核型;第二十四页，共七十一页。;正常人类体细胞核型：;(二)人类染色体显带核型;核型描述举例：;（二）人类染色体显带核型;（二）人类染色体显带核型;主要的显带技术：;（1）Q带（Qband）：;（2）G带（Gband）：;图人类G显带染色体;（3）R带（band）：;（4）T带（band）：;;（5）C带（band）：;ISCN;ISCN;描述特定带需要写明4个内容：;描述特定带需要写明4个内容：;（三）高分辨显带染色体;高分辨显带的命名方法;1、2、3、4;（四）人类染色体的多态性;1．染色体??态性的常见部位;2．染色体多态性研究的应用;人类细胞遗传学研究进展;FISH;FISH运用;FISH使用材料;FISH技术流程;FISH与其他学科比较;FISH相关网站;;CGH说明;;单拷贝探针FISH定位图象1q13.3的cDNA探针检测的双信号;双荧光标记14号染色体A3种探针B2种探针;原发性浆细胞瘤细胞红色-6号绿色-15号;核型光谱分析（SKY）的小鼠染色体;核型光谱分析（SKY）的小鼠染色体;纤维FISH;人成纤维细胞;细胞核RNAFISH显示单个细胞中激活的等位基因;7号微小缺失;Exercises;名词解释;名词解释;（二）填空题;谢谢大家！