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文档摘要

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Apert综合征护理个案分析疾病管理评估与多维度护理实践汇报人:

目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05

疾病概述01

定义与病因1234Apert综合征的定义Apert综合征是一种罕见的先天性颅缝早闭综合征，属于常染色体显性遗传疾病，主要表现为颅面部畸形、并指（趾）及多系统发育异常，发病率约为1/65,000。遗传学病因与基因突变该病由FGFR2基因突变引起，95%以上病例为第7号外显子p.Ser252Trp或p.Pro253Arg位点突变，导致成纤维细胞生长因子受体功能异常，影响骨骼发育。胚胎发育机制突变基因干扰颅缝间充质细胞分化，引发颅骨过早融合（颅缝早闭）