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文档摘要

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2025神经纤维瘤诊疗指南

一、疾病分型与核心特征

神经纤维瘤（Neurofibromatosis,NF）是一组由基因缺陷引发的遗传性神经皮肤综合征，主要分为3种临床亚型：神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）及schwannomatosis（施万细胞瘤病，以下简称SWN）。各型致病基因、临床表现及诊疗策略差异显著，需严格区分。

NF1：由17q11.2染色体上的NF1基因突变导致（约90%为新发突变），发病率约1/3000，以神经嵴细胞异常增殖为病理基础。核心特征包括：①皮肤表现：≥6个直径＞5mm（青春期前）或＞15mm（青春期后）的咖啡牛奶斑（Café-au