基于磁共振影像剖析Prader-Willi综合症大脑结构与功能：探索发病机制与临床关联

一、引言

1.1Prader-Willi综合症概述

1.1.1定义与临床特征

Prader-Willi综合症（Prader-WilliSyndrome，PWS），又称普拉德-威利综合征、肌张力低下-智力障碍-性腺功能落后-肥胖综合征，俗称“小胖威利综合征”，是一种罕见的遗传性疾病，其发病与基因组印记异常相关，最常见的发病原因是父源染色体15q11-q13印记区域的基因表达缺陷。该疾病最早由普拉德和威利在1956年报道并命名，并在2018年5月被纳入中国国家罕