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研究报告

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迪骨列尔莫病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病背景及流行病学特点

迪骨列尔莫病（DiGeorgesyndrome，简称DGS）是一种由于染色体22q11.2区域缺失引起的遗传性疾病，该区域包含多个基因，与免疫、神经和心血管系统的发育密切相关。据最新统计数据显示，DGS在全球的发病率约为1/4000至1/5000，男性患者多于女性。该疾病的发生与母亲的年龄有关，随着年龄的增长，尤其是35岁以上，发病率显著增加。

DGS的病因主要是染色体22q11.2区域的微缺失，这种缺失可能导致T细胞发育异常，进而引发免疫缺陷。患者常表现