研究报告

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皮质基底节变性(CBGD)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.CBGD定义及病因

皮质基底节变性（CBGD）是一种罕见的神经退行性疾病，主要影响大脑的皮质和基底节区域。该疾病的特点是慢性进行性的神经功能障碍，包括运动障碍、认知障碍、言语障碍和精神行为异常。CBGD的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，它可能与遗传因素和环境因素共同作用有关。

遗传因素在CBGD的发病中起着关键作用。目前，已发现多个基因突变与CBGD的发病相关，如ATP13A2、PINK1、TP53INK4D等。这些基因突变导致蛋白质的异常积累，进而引发细胞损伤和神