研究报告

PAGE

1-

神经性肌强直(艾萨克斯综合征)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.艾萨克斯综合征概述

艾萨克斯综合征，又称神经性肌强直，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特点是肌肉强直和反复发作的肌阵挛。该疾病由Eaton-Lambert肌强直性肌病基因（Eaton-Lambertmyasthenicsyndromegene,ELMS）突变引起，该基因编码的蛋白质在神经肌肉接头处发挥重要作用。据统计，全球艾萨克斯综合征患者数量约为5万至10万人，其中男性患者略多于女性。

艾萨克斯综合征的主要症状包括肌肉强直、肌阵挛、疲劳性肌无力、肌