研究报告

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色素沉着的绒毛结节性滑膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、色素沉着绒毛结节性滑膜炎概述

1.色素沉着绒毛结节性滑膜炎的定义及病因

色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PigmentedVillonodularSynovitis，PVNS）是一种罕见但具有挑战性的疾病，主要累及关节滑膜组织。该疾病的定义是指滑膜组织发生异常增殖和结节形成，伴随有色素沉着。PVNS的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、免疫异常以及环境因素可能在疾病的发生发展中扮演重要角色。

遗传因素方面，研究发现PVNS与某些遗传基因变异有关，如CDKN2A基因突变。CDK