研究报告

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惠普尔病(Whipple’s)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、惠普尔病概述

1.惠普尔病的定义与病因

惠普尔病，也称为肠道脂质沉积症，是一种罕见的、慢性、系统性自身免疫性疾病。该疾病主要影响小肠，特别是末端回肠，并可能导致全身多器官受累。据研究表明，惠普尔病的发病率在全球范围内相对较低，但不同地区之间存在差异。例如，在欧洲和北美地区，惠普尔病的发病率约为百万分之一，而在亚洲和非洲地区，发病率则相对较高。患者群体以中老年男性为主，但近年来年轻患者病例也有所增加。

惠普尔病的病因尚不完全明确，目前普遍认为与遗传、环境和免疫因素密切相关。遗传因素方面，研究发现惠普尔病具有一定的家族聚集性，遗传易感基因如C4BPA、C4BPB等可能与该疾病的发生有关。环境因素中，吸烟是已知的危险因素之一，吸烟者患病的风险比非吸烟者高出几倍。此外，慢性肠道感染、营养不良、肠道菌群失调等也可能与惠普尔病的发生发展有关。

具体到病因机制，惠普尔病的主要病理生理特征是小肠黏膜的炎症和脂质沉积。患者肠道内的正常菌群被异常菌群所取代，导致肠道屏障功能受损，从而引起炎症反应。此外，患者体内免疫功能异常，如Th17细胞和IL-23等免疫因子的异常活化，进一步加剧了肠道炎症。临床案例中，患者李先生，男性，45岁，因反复腹痛、腹泻、体重下降等症状就诊。经检查，确诊为惠普尔病。治疗过程中，医生结合多学科合作模式，对患者进行了针对性的药物治疗、手术治疗和营养支持，经过一段时间的治疗后，李先生的症状明显改善，生活质量得到了提高。

2.惠普尔病的流行病学特点

(1)惠普尔病的发病率在全球范围内相对较低，但不同地区和种族之间存在着显著差异。据世界卫生组织统计，全球惠普尔病的年发病率约为0.5-1.0/10万人，而在某些地区，如北欧、北美和南美的部分国家，发病率可能更高。例如，在美国，惠普尔病的年发病率约为1/10万人，而在挪威和瑞典，这一数字甚至可能超过5/10万人。值得注意的是，尽管惠普尔病的发病率不高，但其对患者的健康和生活质量影响深远。

(2)惠普尔病在性别和年龄分布上具有一定的特点。大多数患者为50岁以上的中老年人，男性患者多于女性，男女比例约为2:1。然而，近年来，年轻患者病例也呈上升趋势，尤其是在年轻人吸烟率较高的地区。此外，惠普尔病在种族间的发病率也存在差异，犹太人群体中的发病率相对较高，约为1/5000，而在非犹太人群中，发病率仅为1/50万。具体案例中，张女士，35岁，因不明原因的反复腹痛、腹泻和体重下降就诊。经检查，被诊断为惠普尔病，这表明年轻患者也可能受到该疾病的影响。

(3)惠普尔病的诊断和治疗效果对流行病学特点有重要影响。由于惠普尔病的症状多样且不典型，早期诊断往往较为困难。许多患者在确诊前已承受多年疾病的困扰。在确诊后，及时的治疗可以显著改善患者的预后。然而，由于缺乏有效的预防和早期筛查措施，许多患者可能未得到及时治疗，从而影响了惠普尔病的流行病学数据。例如，某地区在实施了一项针对肠道疾病的多中心研究后，发现惠普尔病的实际发病率可能远高于之前的估计。这提示我们需要加强对惠普尔病的关注和研究，以更好地了解其流行病学特点，从而提高患者的生存率和生活质量。

3.惠普尔病的临床表现

(1)惠普尔病的临床表现多样，且常常与其他胃肠道疾病相似，导致早期诊断较为困难。患者常见的症状包括反复发作的腹痛、腹泻和体重下降。腹痛通常位于腹部中部或右侧，呈间歇性或持续性，可因进食而加剧。腹泻通常是水样的，有时伴有黏液或血液，严重者可能导致脱水和营养不良。体重下降可能与肠道吸收不良有关，患者可能在几个月或几年内体重显著减轻。

(2)除了消化系统症状，惠普尔病还可能引起全身性症状。患者可能出现乏力、发热、关节痛和皮肤损害。发热可能是全身性炎症反应的一部分，而关节痛则可能与炎症或自身免疫反应有关。皮肤损害包括荨麻疹、结节性红斑和结节性血管炎等。在某些严重病例中，患者还可能表现出神经系统症状，如脑炎、脑膜炎或脊髓炎等。

(3)由于惠普尔病可能累及多个器官系统，临床表现可能进一步复杂化。心脏受累可能导致心包炎或心肌炎；肾脏受累可能导致肾炎或肾功能损害；肺部受累可能导致胸腔积液或肺炎。在某些罕见情况下，患者还可能表现为甲状腺功能亢进或减退。这些临床表现使得惠普尔病的诊断变得更具挑战性，需要综合多方面的检查和评估来确定诊断。

二、诊断与评估

1.诊断标准与流程

(1)惠普尔病的诊断标准主要基于临床表现、实验室检查和病理学诊断。根据美国消化病学会（AGA）和欧洲消化病学会（ECCO）的共识，诊断惠普尔病至少需要满足以下三个条件：1）具有典型的临床症状，如腹痛、腹泻、体重下降等；2）粪便脂肪排泄率（FAER）超过