研究报告

PAGE

1-

回旋形脉络膜萎缩多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与概述

1.1.回旋形脉络膜萎缩的定义与分类

回旋形脉络膜萎缩（circinatechoroidatrophy，CCA）是一种罕见的视网膜色素变性病变，主要表现为脉络膜萎缩和视网膜色素上皮层（RPE）的病变。这种疾病通常在成年早期发病，男女发病率相当。据相关研究显示，CCA的发病率约为1/100000，患者年龄分布较广，但以40-60岁年龄段较为常见。

CCA的病理特征主要包括脉络膜毛细血管层的破坏、RPE细胞的减少以及脉络膜萎缩。病变通常呈环形分布，以赤道部为中心，逐渐向周边扩展。根据病变的形态和分布，CCA可分为以下几种类型：单纯型、混合型、网状型和弥漫型。单纯型CCA病变较为局限，主要表现为脉络膜萎缩；混合型CCA则同时伴有脉络膜萎缩和RPE细胞的减少；网状型CCA病变呈网状分布，RPE细胞减少明显；弥漫型CCA病变范围广泛，累及整个眼底。

临床上，CCA患者常表现为视力下降、视野缺损和中心暗点等症状。具体案例：患者男性，45岁，主诉视力逐渐下降，伴中心暗点。眼科检查发现，患者眼底可见明显的环形萎缩区，位于赤道部，病变区视网膜变薄，血管减少。经进一步检查，诊断为回旋形脉络膜萎缩。患者接受了药物治疗和定期随访，病情得到一定程度的控制。

CCA的确切病因尚不明确，可能与遗传、自身免疫、感染等多种因素有关。遗传因素在CCA的发病中起着重要作用，研究表明，部分CCA患者存在家族聚集现象。此外，自身免疫性疾病、感染等也可能导致脉络膜和RPE细胞的损伤，进而引发CCA。近年来，随着分子生物学技术的发展，研究发现某些基因突变与CCA的发病密切相关，如TTC8基因突变。

CCA的诊断主要依靠临床表现、眼底检查和影像学检查。眼底检查可见典型的环形萎缩区，影像学检查如OCT、FFA等可进一步明确病变范围和程度。由于CCA的病程进展缓慢，治疗主要以对症治疗为主，包括药物治疗、光学治疗和手术治疗等。药物治疗方面，维生素A、抗氧化剂等药物可减轻病情进展；光学治疗如光动力疗法（PDT）可改善部分患者的视力；手术治疗如玻璃体切除术等可减轻并发症。然而，目前尚无根治CCA的方法，患者需长期随访，密切关注病情变化。

2.2.回旋形脉络膜萎缩的流行病学特点

(1)回旋形脉络膜萎缩（CCA）作为一种罕见的视网膜病变，其全球发病率相对较低，据统计，约为1/100000。然而，在不同地区和种族中，其发病率存在差异。例如，在美国，CCA的发病率约为0.7/100000，而在亚洲地区，其发病率可能稍高。这种疾病通常在成年早期发病，平均年龄约为45岁，但也有年轻和老年患者。

(2)CCA的发病率和患病率在不同国家和地区有所差异。在北欧和北美地区，CCA的发病率相对较高，可能与遗传因素有关。而在亚洲，尤其是日本和韩国，CCA的发病率也较高，可能与地区性的遗传背景和环境因素有关。此外，研究表明，CCA的患病率在女性中略高于男性，这一性别差异可能与女性在生育期后视网膜血管变化有关。

(3)在临床实践中，CCA的患者往往因视力下降或视野缺损而就诊。由于CCA的病情进展较为缓慢，患者可能在疾病早期并未出现明显症状。例如，一位患者可能从20多岁开始出现视力下降，但直到40多岁才被诊断为CCA。这种情况提示，对于具有家族史或遗传背景的人群，应加强眼部检查，以便早期发现和干预CCA。

3.3.回旋形脉络膜萎缩的病因及发病机制

(1)回旋形脉络膜萎缩（CCA）的病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素在其中起着关键作用。遗传学研究显示，CCA可能与多个基因突变有关，如TTC8基因突变是最常见的遗传因素。这种基因突变导致细胞内蛋白质转运功能障碍，进而影响脉络膜和视网膜色素上皮层的正常功能。例如，一项研究发现，约30%的CCA患者存在TTC8基因突变。

(2)除了遗传因素，环境因素也可能在CCA的发病机制中发挥作用。长期暴露于紫外线、吸烟、饮食和生活方式等因素可能增加CCA的风险。研究表明，吸烟者比非吸烟者更容易发展为CCA，且吸烟量与疾病风险呈正相关。此外，紫外线暴露与CCA的发病率也有关联，特别是在阳光充足的环境中居住的人群。

(3)CCA的发病机制涉及多个病理生理过程。首先，脉络膜毛细血管层的破坏导致脉络膜血液供应减少，进而引起脉络膜萎缩。其次，RPE细胞的损伤和减少可能导致光感受器细胞营养不良和死亡，从而引起视力下降。此外，炎症反应和氧化应激在CCA的发生发展中也可能起到重要作用。例如，研究发现，CCA患者的视网膜组织中存在炎症细胞浸润和氧化应激标志物的增加。

二、诊断标准与评估方法

1.1.临床表现与病史采集

(1)回旋形脉络膜萎缩（CCA）