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文件名称：米库利奇病多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx
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总页数：37 页
更新时间：2025-10-12
总字数：约1.98万字
文档摘要
研究报告
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米库利奇病多学科决策模式中国专家共识（2025版）
一、米库利奇病概述
1.米库利奇病的定义与历史
米库利奇病，又称为米库利奇综合征，是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，其特征在于慢性进行性的肌肉萎缩和无力。这种疾病最早由美国神经学家米库利奇（J.A.Mckusick）于1963年描述，当时主要表现为儿童和青少年时期的肌肉萎缩。米库利奇病的发病机制涉及线粒体功能障碍，导致能量代谢异常和肌肉损伤。这种疾病具有高度的遗传异质性，由多个基因突变引起，其中包括线粒体DNA（mtDNA）突变和核DNA（nDNA）突变。
米库利奇病的历史可以追溯到20世纪60年