研究报告

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强直性肌营养不良[斯坦纳特]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.强直性肌营养不良[斯坦纳特]的疾病定义与分类

强直性肌营养不良[斯坦纳特]是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要特征为进行性的肌肉强直和萎缩。根据遗传方式的不同，该疾病可分为几种类型，其中最常见的类型为X连锁隐性遗传型。据统计，全球患病率约为1/50,000，主要影响男性，女性则为携带者。疾病的发生通常在儿童或青少年期开始，随着年龄的增长，肌肉受累范围逐渐扩大。

疾病的主要临床表现包括面部表情减少、颈部和背部肌肉僵硬、肢体无力、吞咽困难等。这些症状严重影响了患者的生活