研究报告

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面肩肱型肌营养不良症(FSHD)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1背景

(1)面肩肱型肌营养不良症（FacioscapulohumeralMuscularDystrophy，FSHD）是一种罕见的遗传性肌肉疾病，主要影响患者的面部、肩部和上臂肌肉。根据世界卫生组织（WHO）的统计，全球FSHD患者数量约为15万至20万，其中亚洲地区患者占比约为30%。近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，FSHD的发病机制逐渐被揭示，但该疾病的诊断和治疗仍面临诸多挑战。

(2)FSHD的发病与一种名为DUX4的基因异常表达密切相关