基于聚合连接反应与磁性分离系统的单核苷酸多态性精准检测方法构建

一、引言

1.1研究背景

1.1.1单核苷酸多态性的研究意义

单核苷酸多态性（SingleNucleotidePolymorphism，SNP），作为基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性，是人类可遗传变异中最为常见的一种，约占所有已知多态性的90%以上。在人类庞大的30亿个碱基对中，平均每1000个碱基对就存在1个SNP，人体SNP总数估算可达300万个以上，其广泛分布于基因组的各个区域，包括基因编码区、非编码区以及基因间区。

SNP在遗传疾病研究领域意义重大。许多遗传