新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析汇报人：XXX2025-X-X

目录1.新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症概述

2.病例报告

3.基因突变分析

4.基因突变与疾病诊断的关系

5.疾病治疗及预后

6.病例讨论与总结

7.参考文献

01新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症概述

疾病背景及流行病学疾病定义新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCAD）是一种罕见的遗传代谢病，主要影响新生儿，发病率约为1/10000至1/20000。该病由SCAD基因突变引起，导致患者体内缺乏短链酰基辅酶A脱氢酶，进而影响脂肪酸的代谢。发病原因SCAD的发病原因主要是由于SCAD基因