基本信息
文件名称：7号染色体长臂缺失护理个案.pptx
文件大小：11.59 MB
总页数：26 页
更新时间：2025-10-17
总字数：约4.7千字
文档摘要
7号染色体长臂缺失护理个案全面护理策略与实践反思汇报人:
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05
01疾病概述
定义与病因127号染色体长臂缺失综合征概述7号染色体长臂缺失综合征（7q11.23）是一种常染色体显性遗传病，主要表现为心血管异常、智力障碍及生长发育迟缓等多系统症状，需综合临床评估确诊。7q11.23缺失的分子机制95%病例由1.55Mb基因杂合缺失引发，5%为1.84Mb缺失，导致弹性蛋白合成障碍及结缔组织病变，是动脉病等病理改变的核心成因。
临床表现威廉姆斯综合征概述威廉姆斯综合征（WS）由7号染色体7q11.23区域缺失引发，涉及20余个基因功能