解析NKX2-1基因功能：先天性甲状腺功能减退与中枢神经系统异常的遗传纽带

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性甲状腺功能减退伴中枢神经系统异常是一类严重危害健康的疾病。先天性甲状腺功能减退症（congenitalhypothyroidism,CH）作为一种常见的内分泌代谢疾病，主要由于甲状腺素的分泌过少导致身体代谢缓慢。近年来，随着遗传学研究的不断深入，发现部分甲状腺功能减退症患者是由遗传因素造成的，其中神经元-甲状腺轴发育异常所致的CH是一种较为罕见的遗传性疾病。若甲状腺激素分泌不足，在新生儿期会导致克汀病或者呆小症，患儿出现代谢异常，如便秘、体温降低、心率减慢；中枢神经受