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文档摘要

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结节性硬化症家系临床特征与致病基因突变的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种常染色体显性遗传病，其遗传模式具有高度异质性，90%的TSC病例为家族性，10%-30%的TSC患者为散发性，多数散发性病例源于denovo突变。TSC致病基因主要涉及TSC1和TSC2，TSC1位于9q34基因座上，共有21个外显子，编码hamartin蛋白；TSC2位于16p13.3基因座上，共有41个外显子，编码tuberin蛋白。TSC致病基因的突变类型多样，涵盖错