基于微阵列芯片技术解析先天性巨结肠miRNAs表达谱差异及意义

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性巨结肠（Hirschsprungsdisease，HSCR）作为小儿外科常见的先天性肠道畸形，发病率约为1/5000，严重威胁着患儿的健康和生活质量。其发病机制主要是由于胚胎期神经嵴细胞向肠道迁移过程中出现异常，导致肠道某段缺乏神经节细胞，使得该段肠管持续痉挛，形成功能性肠梗阻，粪便淤滞在近端结肠，进而导致肠管肥厚、扩张。HSCR患儿常表现出胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐等症状，如不及时治疗，会引发肠梗阻、小肠结肠炎、肠穿孔等严重并发症，甚至危及生命。此外，HSCR还会影响