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文档摘要

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尿石症2025精准诊疗新范式汇报人：

目录01.基因检测革新02.小结石处理颠覆03.影像三阶评估04.个体化算法05.闭环与成本05.未来展望

01基因检测革新

高危结石基因检测上位基因检测纳入高危尿石症筛查2025年EAU指南首次将基因检测纳入高危尿石症患者筛查体系，明确建议对尿草酸盐排泄量≥80mg/天的患者进行原发性高草酸尿症筛查，这一革新源于对尿石症病因认知的深化。分子分型与临床实践关联原发性高草酸尿症分为1型和2型，分别由AGXT和GRHPR基因突变导致，临床表型严重程度不同。基因检测可明确分型，为精准治疗提供依据。检测流程与临床实施路径指南推荐采用‘代谢筛查-基因确诊’两步法，对