王省唐氏综合征预防效果评估与经济学分析：策略、成效与展望

一、引言

1.1研究背景

唐氏综合征（DownSyndrome），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引发的遗传性疾病。其发病机制主要源于患者细胞内多了一条21号染色体，这种染色体数量的异常，导致了一系列严重的身体和智力发育障碍。

唐氏综合征对患者的危害是多方面且严重的。在身体发育方面，患者往往生长发育迟缓，身高、体重等指标明显低于同龄人。有研究表明，唐氏综合征患儿在儿童时期的身高增长速度比正常儿童慢约30%，成年后的平均身高也显著低于正常人群。他们还常伴有特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，这些外