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文档摘要

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人重测序+外显子（讲师-王惠惠）测试卷及答案

1以下哪些突变是重测序或者外显子可以检测的（）*

ASNP(正确答案)

BINDEL(正确答案)

CCNV(正确答案)

DSV(正确答案)

2以下描述正确的是（）*

A基因分为编码区和非编码区(正确答案)

B编码区分为蛋白质编码序列（外显子exon）和非蛋白质编码序列（内含子intron）、基因间区（intergenicregion）三部分组成

C外显子组约占基因组的1.5%，却包含约85%的致病突变(正确答案)

D外显子和内含子最终会翻译成蛋白质

3请对外显子测序的建库步骤进行排序（）*

A与探针杂交(正确答案)