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文档摘要

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罕见壮观病的基因特征

*目录

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第一部分罕见壮观病的遗传模式2

第二部分致病基因的定位与鉴定4

第三部分致病变异的类型与谱系分布6

第四部分基因功能与罕见壮观病发病机制8

第五部分遗传咨询与产前诊断的应用11

第六部分新型诊断技术在罕见壮观病中的应用13

第七部分基因治疗和靶向治疗的开发17

第八部分罕见壮观