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文件名称：解码FBN1基因：马凡综合征背后的遗传密码.pptx
文件大小：4.21 MB
总页数：18 页
更新时间：2025-10-25
总字数：约1.59千字
文档摘要
解码FBN1基因：马凡综合征背后的遗传密码
CONTENTS目录01FBN1基因概述02马凡综合征简介03FBN1基因与马凡综合征04研究进展05未来研究方向
FBN1基因概述01
FBN1基因的定义FBN1基因的结构FBN1基因位于人类第15号染色体上，包含65个外显子，编码微纤维蛋白-1。FBN1基因的功能该基因负责编码一种名为微纤维蛋白-1的蛋白质，对结缔组织的弹性和强度至关重要。FBN1基因与马凡综合征FBN1基因突变导致马凡综合征，表现为骨骼、心血管和眼部等多种系统的异常。
FBN1基因的功能编码微纤维蛋白-1FBN1基因负责编码微纤维蛋白-1，这种蛋白是构成微纤维