β-地中海贫血病人iPS细胞：诱导、修复与基因组稳定性的深度探究

一、引言

1.1β-地中海贫血的概述

1.1.1疾病定义与发病机制

β-地中海贫血（β-thalassemia）是一种由于β-珠蛋白链合成异常而导致的常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病。作为血红蛋白的重要组成部分，β-珠蛋白链的正常合成对于维持血红蛋白的结构和功能至关重要。在正常生理状态下，人类血红蛋白由两条α-珠蛋白链和两条β-珠蛋白链组成（α?β?），它们协同作用，确保氧气在体内的有效运输。

然而，在β-地中海贫血患者中，由于β-珠蛋白基因发生突变，使得β-珠蛋白链的合成受到不同程度的抑制，甚