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文档摘要

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2025年基因检测考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下关于新一代测序（NGS）技术的描述，错误的是：

A.基于边合成边测序原理

B.单反应可检测数百万个DNA片段

C.对FFPE样本的检测准确性与新鲜组织无差异

D.数据量需通过生物信息学分析完成解读

答案：C（FFPE样本因DNA降解和化学修饰，检测准确性通常低于新鲜组织）

2.某患者基因检测报告显示“BRCA1c.5266dupC”，该变异类型属于：

A.单核苷酸变异（SNV）

B.插入突变（Insertion）

C.缺失突变（Deletion）

D.