产前咨询
;产前咨询;造成出生缺陷的因素;遗传性因素;膳食中叶酸缺乏与其发病有关
哺乳期没有接种MMR的禁忌症
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汞：先天性水俣病〔胎儿甲基汞中毒〕出生后6个月出现病症，表现为严重精神迟钝、协调障碍、语言困难和生长发育不良等。
第二十八页，共五十八页。
植入前遗传学诊断〔PGD〕
6％，活产新生儿的0.
胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷
患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者
第五十三页，共五十八页。
随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低
多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递
第二十二页，共五十八页。;染色体病;染色体病:分类;染色体数目异常;;染色体结构异常;染色体结构异常：分类;;单基因病;单基因病：分类;常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传病;X连锁隐性遗传病;X连锁显性遗传病;Y连锁遗传病;多基因病;多基因病;多基因病的再发风险;多基因遗传病举例－NTD;胚胎胎儿期有害因素;TORCH;先天性风疹综合征;风疹疫苗的接种;风疹疫苗的接种;先天性CMV感染;先天性弓形体病;TORCH的诊断;药物与妊娠;药物的FDA分类;用药原那么;能看出的致畸剂;孕期常用抗生素分类;电离辐射引起的出生缺陷;金属毒物与出生缺陷;预防接种与妊娠;常用的疫苗;流感疫苗;产前诊断;产前诊断的范畴;产前诊断的指征;多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高
哺乳期没有接种MMR的禁忌症
血清AFP＋游离β-HCG可以检出60％的胎儿染色体异常
第三十六页，共五十八页。
少数不可防止的人为错误
膳食中叶酸缺乏与其发病有关
每一对基因的作用微小，假设干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应
各种环境因子所致的出生缺陷
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目前尚不能在临床常规开展
膳食中叶酸缺乏与其发病有关
第十七页，共五十八页。
羊膜腔穿刺
患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者
胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷;超声检查;胎儿染色体异常的筛查;;羊膜腔穿刺;绒毛活检〔CVS〕;脐静脉穿刺;胎儿镜检查;植入前遗传学诊断〔PGD〕;产前诊断的???准;产前诊断的局限性;部门构成及工作流程;;谢谢大家！