医学课件-新生儿SLC26A4基因热点突变筛查及结果分析;目录;01;SLCA基因功能;SLCA基因突变与疾病关系;SLCA基因突变筛查的重要性;02;筛查技术概述;筛查流程及步骤;筛查结果的准确性评估;03;热点突变的定义;常见热点突变类型;热点突变与疾病关联性;04;筛查对象选择;筛查前准备;筛查实施过程;05;结果解读原则;突变类型的判定;临床意义分析;06;筛查在临床实践中的应用;筛查的伦理问题;未来发展方向;07;典型病例介绍;病例分析与讨论;临床决策;08;筛查成果总结;存在的问题与不足;未来研究展望;THANKS