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Y染色体微缺失遗传筛查专家建议（2025年）

摘要

在精子发生障碍病因学诊断中，Y染色体微缺失遗传筛查至关重要。2023年欧洲男科学学会/欧洲分子遗传学质量网络对Y染色体筛查指南进行修订，2023年我国已经发布《Y染色体微缺失检测试剂盒》行业标准（YY/T1893-2023），Y染色体微缺失筛查日趋规范化。依据中国YqAZF微缺失筛查室间质量评价的数据，参与质控的实验室分子诊断错误率大幅下降，诊断报告质量也显著改善。但诸多医疗机构在开展筛查时，仍然选择不同的筛查位点，筛查报告也缺乏统一规范。本专家建议旨在更新Y染色体微缺失遗传筛查标准、筛查建议，规范筛查报告的模板，为从事生殖健康领域的相关人